Cromosoma X

Distrofia muscular de Duchenne

La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular progresiva y hereditaria. Ocurre cuando el gen locus Xp21.2 del brazo corto del cromosoma X, localizado en la región p21, sufre una deleción de exones (65% de los casos), una duplicación (10%) u otras mutaciones. (6, 7, 9)

La alteración llega a interrumpir la síntesis de la distrofina al romper el marco de lectura del ARNm. La distrofina es una proteína muscular estructural necesaria para mantener la fibra muscular, y cuando no se produce aparecen daños en el sarcolema, pérdida de la homeostasis del calcio intracelular y una degeneración de la fibra hasta que se sustituye por tejido fibroadiposo. (8,9)

Esta enfermedad se presenta en la infancia, afectando a 1 de cada 3500-6000 niños varones aproximadamente. (6)

Se manifiesta en problemas para sentarse o levantarse (lo hacen de una forma denominada maniobra de Gowers), músculos débiles, dolores en piernas, músculos de las pantorrillas grandes, movimientos torpes y caídas, dificultad al andar, saltar, cerrar los ojos y silbar. Pero son diferentes en cada caso. (6)

Para diagnosticar la DMD, se realiza una biopsia muscular, un estudio genético o una determinación de cretincinasa (CK). Esta se eleva entre 10 y 100 veces sobre el valor normal desde el nacimiento. (9)

Actualmente no existe cura, pero se trata de prevenir o reducir las deformidades para hacer a los pacientes lo más independientes posible. Se hacen cirugías para la escoliosis y la capacidad de sentarse o estar de pie. También se emplea la fisioterapia, medicamentos, aparatos ortopédicos y soportes posturales; así como asesoramiento psicológico o nutricional. (6)

¿Cómo es la vida de un paciente con distrofia muscular de Duchenne?