Cromosoma X

Síndrome del X frágil

El Síndrome del X frágil (SXF) es una patología que afecta al gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation-1) del cromosoma Xq27.3. Es hereditario y está ligado al cromosoma X. Suele heredarse de la madre, pues el padre lo pasa contraído habitualmente.  (4)

En un 98% de los casos se origina cuando tripletes de nucleótidos CGG (citosina-guanina-guanina) del extremo 5´ no codificante del gen FMR1, se expanden. Entonces se aumenta el número de repeticiones de estas tres bases del ADN. Cuando se superan las 200 repeticiones y se pierde la función génica, se produce el SXF. (3,4) 

La inactividad de este gen causa que una proteína esencial para el desarrollo de las neuronas, la FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), esté ausente. Así, las neuronas dejan de funcionar correctamente. (4)

Afecta a 1/4.000 hombres y 1/8.000 mujeres y es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, después del síndrome de Down. Este suele ser más leve en mujeres, pues presentan mosaicismo. Causa problemas del lenguaje, aprendizaje e interacción social. También se relaciona con la hiperactividad, el autismo, movimientos estereotipados y periodos de agresividad o timidez. (4, 5)

Físicamente, manifiesta cara alargada; mentón, orejas y cejas prominentes; macrocefalia; hiperlaxitud articular; cambios neuroanatómicos; pecho excavado…  (4,5)

El diagnóstico molecular se hace con una prueba PCR y un análisis por southern blot . Pero se puede diagnosticar de forma prenatal estudiando el ADN fetal, extraído por una biopsia o amniocentesis. (4,5)

La terapia se basa en tratamientos sintomáticos; así como terapia del lenguaje, ocupacional y técnicas para la coordinación motora y otras conductuales. Pero hay estudios para usar antioxidantes como medicamentos. (4)