Cromosoma X
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen MECP2, que produce una proteína necesaria para el funcionamiento de las células nerviosas (especialmente las del cerebro), la MeCP2. Esta es un interruptor bioquímico que desactiva o activa otros genes para regular la producción de proteínas. Así, cuando no se produce, las proteínas sintetizadas tienen estructuras anormales o se forman en menor cantidad; causando la expresión anormal de otros genes del cuerpo. (18, 19, 20)
Hay estudios que han identificado otros genes causantes del síndrome de Rett atípico, el CDKL5 y FOXG1. También puede darse por mutaciones en otras zonas, genes adicionales no identificados, deleciones parciales de genes… (20)
Este síndrome afecta a mujeres casi exclusivamente; pero cuando aparece en varones, se manifiesta con variantes más graves, ya que estos solo tienen un cromosoma X. (19)
Al ser un trastorno neurológico, el síndrome de Rett afecta al desarrollo cerebral, produciendo pérdidas progresivas en el habla y las capacidades motoras. (18)
Curiosamente, el desarrollo y crecimiento iniciales son normales, pero luego hay una desaceleración del crecimiento del encéfalo y la cabeza y del desarrollo general. Esto causa comportamientos compulsivos, irregularidades respiratorias, problemas para interactuar socialmente, dificultades para andar, escoliosis, problemas para mantener el peso, convulsiones, pérdida de habilidades y discapacidad intelectual entre muchos otros síntomas, incluyendo otros físicos. Estos se pueden describir en cuatro etapas. (21)
Se diagnostica con una prueba genética que detecta la mutación del gen MECP2, pero también se hace un estudio de los síntomas para hacer un diagnóstico clínico y descartar otros padecimientos con los llamados criterios de exclusión. (20)
Para tratarlo se receta medicación o se realizan terapias. Entre los primeros están los bloqueadores beta para las arritmias, el ácido valproico que controla las convulsiones y los antipsicóticos que ayudan a manejar la psicosis. Las terapias incluyen la fisioterapia que facilita el movimiento, la terapia ocupacional para mejorar el desarrollo de las actividades cotidianas y la terapia del habla y el lenguaje, que ayuda al paciente con la comunicación. Además, se controla la dieta. (21)
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Consulta esta web para más información: Lorena. (2021, November 30). Síndrome de Rett - Nepsa Rehabilitación Neurológica. Nepsa Rehabilitación Neurológica. https://nepsa.es/sindrome-de-rett/