Cromosoma X
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen HPRT1. (22, 23, 24)
Dichas mutaciones pueden ser puntuales y causar deficiencias parciales, dando así las variantes del síndrome. Por ellas se causa una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa o HPRT, la cual tiene un rol en la recuperación de la hipoxantina y la guanina. Entonces, la deficiencia lleva a una sobreproducción de ácido úrico, trastornos cognitivos y problemas neurológicos. (22, 23, 24)
También provoca:
- Una conducta autolesiva que causa en los pacientes la necesidad de morderse los labios y las yemas de los dedos compulsivamente
- Retraso psicomotor
- Disartria: problemas para articular sonidos
- Disfagia: dificultad para tragar alimentos
- Problemas musculares
- Espasticidad
- Hiperreflexia
- Signo de Babinski
(24)
Consulta este vídeo en el intervalo 2:30 - 5:21 para más información sobre los síntomas:
Los síntomas se emplean para el diagnóstico en adición a estudios del ácido úrico en sangre, que es más alto de lo normal. (25)
También se mide la actividad de la enzima HPRT, pues que esta sea demasiado baja es un indicador de la enfermedad. Además de que se pueden detectar las mutaciones en este gen con un test de ADN; incluso de manera prenatal con una amniocentesis que extraiga el tejido fetal. (25)
Tras esto, se pueden reducir los niveles de ácido úrico en la sangre con Alopurinol. La espasticidad se controla con Baclofeno y se emplean otros medicamentos para tratar otros síntomas. Pero no se puede hacer nada por los efectos neurológicos. Aparte, se imponen restricciones físicas y se extraen los dientes de algunos niños, para evitar así las autolesiones, en los casos más extremos. (25)
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Síndrome de Lesch-Nyhan (Mediateca de EducaMadrid)
Infografía
El signo de Babinski es un reflejo presente de forma normal en niños de hasta dos años. Consiste en mover el dedo gordo del pie hacia arriba o la superficie superior del pie mientras el resto de dedos se abren en abanico, tras sufrir un estímulo en la planta del pie. Bibliografía: Reflejo de Babinski: MedlinePlus enciclopedia médica. (n.d.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003294.htm#:~:text=El%20reflejo%20de%20Babinski%20se,los%202%20a%C3%B1os%20de%20edad.#:~:text=El%20reflejo%20de%20Babinski%20se%20presenta%20despu%C3%A9s%20de,en%20ni%C3%B1os%20hasta%20los%202%20a%C3%B1os%20de%20edad.