Cromosoma X

Hemofilia A

La Hemofilia A es una patología provocada por alguna mutación en el gen F8 del cromosoma X. Este gen es necesario para la formación de una proteína llamada factor de coagulación VIII, la cual interviene en la coagulación sanguínea. Así, no se genera suficiente trombina en la superficie de las plaquetas para estabilizar el coágulo de fibrina. Entonces, la coagulación no se produce como debería. (14, 17)

Los síntomas son muy variados, siendo el más importante el sangrado prolongado. También se dan hematomas, hemorragias, sangrados nasales, en vías urinarias, articulaciones, en heces, vías digestivas… Además, dicho sangrado suele comenzar aparentemente sin causa. (15)

Suele diagnosticarse realizando un recuento de plaquetas; así como un tiempo de protrombina el cual debe estar en los niveles normales. El tiempo de tromboplastina parcial activado tiende a alargarse, por lo que también se mide para el diagnóstico. Pero para diferenciarlo de otras coagulopatías se miden los factores de coagulación y se llevan a cabo pruebas de corrección. (14) 

Esto hace más sencillo el tratamiento, que habitualmente se centra en el reemplazo del factor de coagulación mediante una sonda. Esta proteína procede de sangre donada, o de factores de coagulación recombinantes sintéticos.  Para casos graves esto es común, y se da continuamente en algunos pacientes. Pero se puede recurrir a antifibrinolíticos que impidan la desintegración de los coágulos,  fisioterapia, desmopresina, hemblibra que previene el sangrado o sellantes de fibrina que promuevan la cicatrización y coagulación. (16)

Puedes consultar más información aquí:

Cafasso, J. (2020, July 2). ¿Qué es la hemofilia A? Healthline. https://www.healthline.com/health/es/hemofilia-a#Cmo-se-trata-la-hemofilia?