Cromosoma X
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno peroxisomal muy común, causado por mutaciones del gen ABCD1 en el cromosoma X. Estas causan deficiencia de una proteína que degrada unos ácidos grasos de cadena larga (AGCML). Así, se acumula el ácido en el suero, la sustancia blanca del sistema nervioso, el cerebro y la corteza adrenal. Esta presenta 7 expresiones fenotípicas en los varones hemicigotos. Afecta a 1 de cada 17.000-20.000 varones. (10, 12)
Los pacientes que la padecen manifiestan síntomas distintos acorde a su edad y el tejido afectado, ya que existen varias variantes. Algunas son:
La ALD cerebral infantil, la variante más grave, presenta convulsiones, pérdidas de audición, parálisis, espasmos musculares, cruzado de ojos y comas. (13, 14)
La adrenomyeloneuropathy se caracteriza por la disfunción sexual, debilidad muscular, incontinencia urinaria y pensamiento lento. (13, 14)
La Enfermedad de Addison o insuficiencia de la glándula suprarrenal presenta debilidad muscular, falta de apetito, náuseas, pigmentación en la piel e incluso el coma. (13, 14)
Estos síntomas facilitan el diagnóstico, que se basa en estudios de neuroimagen, neurofisiología, incremento de AGCML en plasma y en la historia clínica. (12)
Pero para descartar otros padecimientos, se hace un perfil de ácidos grasos de cadena larga, pruebas genéticas que detectan la mutación y una resonancia magnética en el cerebro, buscando anomalías. (13)
Algunas de las terapias empleadas son el trasplante de médula ósea; la terapia inmunosupresora que reduce la inflamación de la sustancia blanca; terapia inmunoestimuladora y terapia genética que aisla el gen defectuoso. (11)
¿Quieres saber más? Consulta este vídeo:
También puedes leer esta web: Adrenoleucodistrofia ligada al X. (n.d.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12216/adrenoleucodistrofia-ligada-al-x