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Neurofibromatosis

Cuestionario

¿Qué son?

¿Qué significa neurofibroma?

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¿Qué son?

¿Qué significa cada parte de neurofibromatosis?

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¿Qué son?

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Las neurofibromatosis son un conjunto de tres enfermedades neurodegenerativas de origen genético que fuerzan la reproducción incontrolada de las células de los tejidos nerviosos que forman el perineuro y el endoneuro. Estas proliferaciones en las células empiezan en las vainas de mielina y dan lugar a diferentes tipos de tumores que pueden volverse cancerosos.

¿De que síntoma estamos hablando?

Es un tumor que afecta a varios tejidos y nervios y realizan una deformación masiva del área donde se hallan, dando lugar a problemas estéticos y clínicos, como por ejemplo en la piel o los huesos.

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 Relaciona cada síntoma con su tipo (Entre NF1 o NF2)

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La NF1 se da por una mutación en el cromosoma 17 (17q11.2), lo que hace este gen es codificar una proteína, la neurofibrominina, que controla el crecimiento celular y actúa como supresor tumoral [2]
La NF2 se da por una mutación en el cromosoma 22 (22q12.2), este gen provee información de la producción de una proteína llamada Schwanomina, que es importante para controlar la forma de célula, el crecimiento de célula, y sus conexiones

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