Asociaciones e investigación

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) en USA. 

Uno de los patrocinadores principales en la investigación sobre el CET es el NINDS en USA (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares), el cual, como parte integrante de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), tiene como función principal liderar y apoyar la investigación sobre el sistema nervioso central y el cerebro, dirigiendo la investigación en sus laboratorios (del NIH) y coordinando, como patrocinador, el apoyo a los estudios de investigación que se realizan en las instituciones médicas más relevantes. Otras partes importantes del NIH que realizan investigaciones sobre el CET son el Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute) y el El Instituto Nacional del Pulmón, Sangre y Corazón, (National Heart, Lung, and Blood Institute).

Los científicos investigadores del CET intentan profundizar en el conocimiento de los genes que causan la enfermedad, TSC1 y TSC2, y la hamartina y la tuberina; que son las proteínas fabricadas por estos genes, con el objetivo de obtener nuevos y alternativos tratamientos. Un estudio importantísimo realizado por los investigadores fue la definición de las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2 en un grupo de más de 300 pacientes con CET con el objetivo de obtener concordancias entre las características clínicas de la enfermedad y los tipos de mutaciones.

Otro estudio importante se centra en el proceso de ocurrencia de las mutaciones, complementado con los efectos perjudiciales sobre los pacientes producidos por otros genes. Están investigando con ratones para definir un modelo del CET, lo que llevará a obtener los tipos críticos de células que se ven afectadas y saber cómo se desarrolla la enfermedad, con el objetivo de poder llevar a cabo una intervención terapéutica.

Un tercer estudio importante se dedica a dos trastornos cerebrales destacados: la epilepsia y el autismo que sufren los niños que tienen CET. Otro grupo de científicos está centrando sus investigaciones en la causa de los tumores de piel en personas con CET, con el objeto de encontrar la base molecular de estos tumores. Se espera que los resultados obtenidos pueden llevar a profundizar en la comprensión de la enfermedad, con la obtención de nuevas drogas y tratamientos, para, finalmente, conseguir la cura del CET. (13)

Asociación Nacional Esclerosis Tuberosa

Es española y tiene su sede en Madrid.Tiene las siguientes áreas (tanto para pacientes como sus familiares):

-Atención social y sanitaria para los afectados y sus familias.

-El servicio de Información y Orientación, SIO

-Intervención Social

-Contacto con las Administraciones Públicas.

-Desarrollo e investigación terapéutica de la enfermedad.

-Información y sensibilización.

-Atención Psicológica

-Servicio de logopedia

-Programa de autonomía

-Respiro Familiar. Campamento

-Ayudas individuales.

-Asesoría Legal

-Página web de la asociación.

En el Área de desarrollo e investigación terapéutica se realiza fundamentalmente la investigación de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los afectados y encontrar una posible cura. Posee un estudio de biología molecular y realiza un diagnóstico molecular del CET, de los genes causantes (TSC1 y TSC2), realizando la secuenciación de todos los exones de dichos genes. Pasado un año se complementa con la técnica llamada MPLA, para la búsqueda de duplicaciones grandes y de delecciones.

Actualmente las pruebas genéticas se realizan en el Hospital Valle de Hebron (con un equipo nuevo), mientras que en la clínica Heligen Labs se realiza el consejo genético.

-Desde Marzo del 2008 se inicia un ensayo clínico liderado por la Asociación y con la aportación de una subvención del Ministerio de Sanidad a la Clínica Puigvert. La idea es realizar el estudio clínico de la acción de la rapamicina en angiomiolipoma renal que padecen los pacientes con CET, así como realizar la evaluación de la seguridad de dicho fármaco en los pacientes. Actualmente la mayoría de los pacientes que participaron en dicho ensayo siguen con el uso de rapamicina (por uso compasivo).

-En el 2012 se inicia un nuevo Estudio Clínico para SEGA (astrocitoma de células gigantes); en el mismo se incluyeron 15 pacientes en distintos hospitales de España: H. Virgen del Rocío , H. San Juan de Dios , H. Niño Jesús y H. Valle de Hebrón. Los laboratorios NOVARTIS colaboraron en el proyecto; el cual finalizó en el 2015; año en el que se aprueba el medicamento Votubia por dispensación hospitalaria y para pacientes de CET que tienen dicha sintomatología.

- En el año 2013, primer semestre, comenzó un nuevo Ensayo Clínico, denominado EXIST 3, para la epilepsia y con la colaboración de niños pacientes de la asociación, a través de laboratorios NOVARTIS. Este estudio fundamentalmente comprueba la reducción de la frecuencia de crisis en los enfermos.

-En el 2016 se terminó el ensayo y, según comentan en su informe “Memoria de actividades”, en breve se publicarán en los resultados de éste fármaco; el cual, debido que no está actualmente aprobado por el Ministerio, sólo se dispensa por el hospital para la epilepsia refractaria y como uso compasivo.

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