ESCLEROSIS TUBEROSA
Síntomas
Los principales síntomas son tumores, normalmente benignos, junto con otro tipo de formaciones que se encuentran en zonas como la piel, el corazón, los pulmones, los riñones y el cerebro.
En el caso de la piel podemos encontrar manifestaciones como las angiofibromas faciales que se presentan en el 70-80% de los casos y son tumores de pequeño tamaño benignos que están formados por tejido conectivo y vascular. Podemos encontrarlo en las zonas de la nariz y las mejillas donde al principio se presentan como unos simples abultamiento rojizos que acaban tendiendo a incrementar su tamaño. Junto con los angiofibromas encontramos los fibromas ungueales que son formaciones que se encuentran en la zona de las uñas, las placas fibrosas que son manchas rosadas que encontramos en la frente y mejillas y las manchas hipocrómicas que suelen aparecer en todos los casos de esclerosis tuberosa y consta de zonas con ausencia total del pigmento cutáneo. Por último, encontramos la piel de naranja en zonas de las dorsales o lumbares.
En cuanto al corazón, las afectaciones cardíacas suelen tener más gravedad en las primeras etapas de la vida y con el paso del tiempo tienden a reducirse. Los síntomas más frecuentes son los rabdomiomas cardíacos, muy frecuentes y suelen desencadenar en arritmias o taquicardias. Cuando esta afección se da en bebés se presentan tumores benignos en el corazón y convulsiones denominadas como espasmos infantiles.
Los signos presentados en los pulmones suelen ser más comunes en mujeres que en hombres. Los principales síntomas son insuficiencias respiratorias, neumotórax repentino, colapso pulmonar y presencia de linfangioleiomiomatosis, una patología degenerativa. A pesar de que muchos de los tumores benignos no son sintomáticos otros síntomas son disneas o simples dificultades al respirar.
Los síntomas más frecuentes en los riñones son los angiomiolipomas renales, tumores benignos que suelen presentarse durante la infancia y tienen un desarrollo lento. No es hasta la adultez cuando empiezan a cobrar importancia y empiezan a presentar síntomas como hipertensión, insuficiencia renal o sangre en la orina. También encontramos quistes renales, una especie de bolsas que se forman en distintas zonas de los riñones y pueden presentar una carcinoma renal (tipo de cáncer de riñones).
Encontramos también manifestaciones oftalmológicas como hamartomas retinarios, tumores benignos o malformaciones que raramente producen síntomas y suelen pasar desapercibidos ya que crecer al mismo ritmo que los tejidos circundantes.
Por último, el cerebro. La esclerosis tuberosa afecta hasta al 90% de los casos, siendo por tanto uno de los órganos más afectados debido a la cantidad de tumores benignos. Algunas afecciones provocadas son los túberes corticales, formaciones tumorales pequeñas localizadas en zonas frontales y parietales, los nódulos gliales subependimarios, acumulación anormal de células en diferentes áreas en las zonas de los ventrículos cerebrales y los astrocitomas subpendimarios de células gigantes, formaciones tumorales que al alcanzar un determinado tamaño bloquean el drenaje de líquido cefalorraquídeo, dando lugar al desarrollo de hipertensión endocraenal. Junto con estas afecciones se suelen manifestar crisis como la generalizada tónico-clórica (pérdidda de consciencia seguida de una brusca rigidez corporal), la acinética (incapacidad para realizar movimientos) y la mioclónica (contracciones musculares rápidas producidas por descargas provenientes del sistema nervioso central).
Todos los síntomas anteriores dan lugar a otro tipo de síntomas secundarios entre los que se incluyen episodios convulsivos (como ataques epilépticos), síntomas motores (descoordinación, hemiplejia, etc.),discapacidad intelectual y alteraciones comportamentales (como rasgos autistas e hiperactividad).