Cromosoma 5 y sus patologías.
Atrofia espinal muscular
La atrofia espinal muscular (AEM) es un grupo de trastornos genéticos que afectan las células nerviosas responsables del control muscular.
La atrofia espinal muscular afecta a los generes relacionados con el funcionamiento de las neuronas motoras, afecta a los genes SMN1 encargado de crear la proteína SMN.
SÍNTOMA
- Debilidad muscular: Es el síntoma principal de este trastorno nervioso y puede afectar los músculos que están cerca del tronco o los que están en las extremidades según el tipo de atrofia espinal muscular.
- Otro síntoma como la hipotonía: Hace que los músculos tengan una disminución del tono muscular, lo que puede dificultar el control del cuerpo y la postura.
- El síntoma más grave que se puede llegar a tener esla dificultad para respirar y tragar: Es decir, los músculos respiratorios y de deglución pueden verse afectados, lo que puede requerir asistencia respiratoria y alimentación especial.
Daños en la columna por la atrofia muscular
DIAGNÓSTICO
¿Cómo diagnosticarlo? Al igual que con el síndrome de Cockayne se pueden hacer con pruebas genéticas al gen afectado mediante la sangre o la saliba del paciente.
-Otro metodo es la electromiografía: que se encargan de evaluar la función de las neuronas motoras y la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos.
Tampoco existe cura para esta enfermedad pero hay medicamentos como la Spinraza.
Diagnóstico de atrofia mediante electromiografía
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