Cromosoma 5 y sus patologías.
Sindrome de Cockayne
SINDROME DE COCKAYNE
El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente el desarrollo y el envejecimiento prematuro, es decir, progeria.
El síndrome de Cockayne está asociado con mutaciones en los genes GSA y GSB. Estos genes codifican proteínas que desempeñan un papel muy importante en el proceso de reparación del ADN en lo que es el núcleo de las células. Las principales funciones de estos genes es reparar los daños en el ADN causados por la exposición a la radiación ultravioleta y otros factores ambientales. Por otro lado, en el síndrome de Cockayne, estos genes son alterador por dicho sindrome ya que las mutaciones en estos genes impiden que las células reparen adecuadamente el ADN, lo que lleva a una acumulación de daños y al gasto progresivo de varios sistemas del cuerpo.
Este síndrome posee varios síntomas, tambien por que como ya hemos dicho antes es muy raro encontrarlo en las personas, en las que suelen llegar a vivir a lo mejor hasta la edad adulta.
Positiveexposure.Niña con síndrome de Cockayne
SÍNTOMAS
- El retraso en el desarrollo y tambien en el crecimiento: Los niños con síndrome de Cockayne pueden experimentar un crecimiento y desarrollo más lento que el promedio, lo que resulta en baja estatura, un claro ejemplo es una noticia de una señora comunicandole al medico de su hijo que a los nueves meses de nacer dejó de crecer y se mantuvo en esa estatura durante un buen tiempo.
-Otro síntoma puede ser la progeria: es decir pueden mostrar signos de envejecimiento acelerado y por lo tanto síntomas que sufren las personas de alta edad como, como arrugas faciales, pérdida de audición y de la visión, y problemas neurológicos.
- Un síntoma que no suele ser muy común en sindromes es la sensibilidad a la luz solar: Al estar expuesto a la luz solar o a radiación ultra violeta posiblemente se te puedan crear quemaduras leves.
-Y por último síntoma que se suele presentar en este sindrome es tener problemas neurológicos: suelen presentarse alteraciones cognitivas, retraso mental, problemas de coordinación motora y dificultades en el habla.
Avax.news. Niño con Síndrome de Cockayne
DIAGNÓSTICO
¿Cómo se diagnostica este sindrome? Normalmente este sindrome se detecta en pruebas genéticas tanto en los genes GSA y GSB que es a los genes que afectan este síndrome, aunque también se puede detectar con pruebas de sangre.
Actualidad.es Pruebas con la sangre de persona con síndrome de Cockayne
TRATAMIENTO
Desgraciadamente no hay cura para este sindrome, pero lo que sí hay son distintos tipos de terapias como la terapia física y ocupacional que sirve para recuperar las funciones físicas y realizar con normalidad las tareas cotidianas.
gob.mx Masaje a persona con síndrome de Cockayne
INFOGRAFÍA