Ver el contenido del capítulo 
Ir al índice
Acondroplasia
Causas
Causas
La acondroplasia se produce por una mutación expontánea en el cromosoma 4. Esto evita que se producta el factor FGFR3 que produce el crecimiento de fibroblastos.
Este factor codifica una proteína, "receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos". Esta proteína se encargar del crecimiento de los huesos, por eso cuando no puede actuar completamente esta proteína, el crecimiento de los huesos se ve reducido y da lugar a esta enfermedad.